Förbundet hade en pratstund med Jan Astermark, som är överläkare inom hematologi och koagulation på Skånes universitetssjukhus samt professor vid Lunds universitet.
Vi ställde några frågor angående de nya behandlingsmöjligheterna, och han tog sig tid att svara på dem
Hur ser det ut kring nya behandlingsmöjligheter?
Det händer mycket inom hemofili. Utvecklingen från replacement therapy till non-replacement therapy (NRT) har inneburit ett paradigmskifte. Flera framsteg har skett på området vilket innebär att det finns en rad behandlingsmöjligheter och nya är på gång, bland annat inom genterapi.
Vilka genterapier finns?
Hittills har två genterapier fått godkännande från den europeiska läkemedelsmyndigheten för behandling av vuxna patienter – en för behandling av hemofili A och en för behandling av hemofili B.
Hur fungerar de?
Behandlingen går ut på att en gen med frisk arvsmassa förs in i patientens leverceller via en bärarmolekyl som utgörs av ett virus. Virusvektorn letar sig fram till sin målcell. I cellen faller sedan virushöljet av och genen börjar producera den sakande koagulationsfaktorn. Vid hemofili A faktor åtta och vid hemofili B faktor nio.
Vad vet man om effekterna av genterapi?
I våra studier har vi sett att behandlingen fungerar hos den absoluta majoriteten av patienterna. Resultaten visar att blodets förmåga att koagulera ökar avsevärt och bidrar till ökad livskvalitet. Genom uppföljningar ser vi också att effekten kvarstår över längre tid.
Vilka är utmaningarna?
Behandlingen kräver en hel del av patienten i form av restriktioner, bland annat att avstå från alkohol under en längre tid. Det är också viktigt att patientens lever fungerar väl för att resultaten ska bli goda.
Finns det några hinder?
Svårigheten med genterapi är att man inte på förhand kan veta hur väl patienten svarar på behandlingen. Även eventuell immunitet mot det protein som saknas och mot bärarviruset är aspekter att ta hänsyn till.
Hur sker behandlingen?
Det är en engångsbehandling som sker genom ett dropp. Behandlingen tar en till några timmar. Sedan behöver patienten vara kvar för observation några timmar efteråt beroende på vilken behandling som givits.
Vilka är biverkningarna?
Än så länge har vi inte sett några långsiktiga biverkningar, men vi följer upp patienterna under många år för att fånga upp eventuella signaler.
Vad är egentligen skillnaden mellan nuvarande behandlingar och genterapi?
Med de behandlingar som finns idag tillför vi proteinet som saknas eller ett protein som har en motsvarande funktion, men genom genterapi ger vi istället en ny gen som själv ska bilda det aktuella proteinet.
Kommer andra behandlingar att bli överflödiga när genterapi introduceras?
Faktorkoncentrat kommer att behövas som behandlingsalternativ, även när nya terapier introduceras. Framför allt kommer vi att kunna erbjuda en personcentrerad, individualiserad vård. Jag ser det som att vi får en verktygslåda med olika behandlingsmöjligheter.
Vad är viktigast vid val av behandling vid hemofili?
Att den förebygger blödningar och är säker. Det är också viktigt att patienten känner sig trygg med sin behandling.
________________________
Förbundet Blödarsjuka i Sverige vill betona att förbundet inte förespråkar någon specifik behandling framför en annan. Valet av behandling innebär alltid en dialog mellan patient och läkare, men i slutändan är det patienten själv som får fatta det avgörande beslutet. Det är av största vikt enligt förbundet att vi har ett stort utbud från olika leverantörer, som är säkra och effektiva till en rimlig samhällskostnad. Förbundet anser att det är av högsta prioritet att stärka patientsäkerheten för våra medlemmar. Vården bör vara anpassad efter patientens individuella behov, och behandlingsalternativ bör vara tillgängliga oberoende av bostadsort. Förbundet förespråkar därför att finansieringen av läkemedel sker solidariskt och att läkemedel för personer med blödningsrubbningar ska omfattas av läkemedelsförmånen.
